Chagas Disease in the Western Brazilian Amazon: Epidemiological Overview from 2007 to 2018 / Doença de Chagas na Amazônia Ocidental Brasileira: panorama epidemiológico no período de 2007 a 2018

INTRODUCTION: Chagas disease (CD) is a disease caused by the protozoan flagellates of the Kinetoplastid order Trypanosoma cruzi. Approximately 8,000,000 people are infected worldwide, mainly in Latin America, causing disabilities and more than 10,000 deaths per year OBJECTIVE: This study aimed to describe the epidemiological panorama of CD in the Western Brazilian Amazon from 2007 to 2018. METHODS: In this ecological study, secondary data regarding the confirmed cases of T. cruzi infection in the states of Acre, Amazonas, Rondônia, and Roraima were collected from the Single Health System Notification Information System of the Department of Informatics of the Single Health System and were analyzed. The data were used to characterize the epidemiological profile of T. cruzi infection and to determine the frequency of infection in Western Amazonia. RESULTS: A total of 184 cases of CD were reported in Western Amazonia, and the highest number of cases was reported in the states of Amazonas and Acre. CONCLUSION: The epidemiological panorama of the Western Brazilian Amazon from 2007 to 2018 includes a greater number of cases of T. cruzi infection in men aged 20-39 years and those living in rural areas. Oral transmission was prevalent in the region during the study, and the highest number of cases was reported in the months of April and December. Epidemiological data are an important resource for understanding the dynamics of CD and the main aspects related to the health-disease process.

INTRODUÇÃO: A doença de Chagas (DC) é uma enfermidade causada pelo protozoário flagelado da ordem Kinetoplastida denominado Trypanosoma cruzi. Estima-se que oito milhões de pessoas estejam infectadas em todo o mundo, principalmente na América Latina, causando incapacidades e mais de dez mil mortes por ano. OBJETIVO: Descrever o panorama epidemiológico da doença de Chagas na Amazônia Ocidental brasileira no período de 2007 a 2018. MÉTODO: Trata-se de um estudo ecológico e com coleta e análise de dados referentes aos casos confirmados de infecção por T. cruzi nos estados do Acre, Amazonas, Rondônia e Roraima, por meio de fontes secundárias oriundos do Sistema de Informação de Agravos de Notificação do Sistema Único de Saúde (SINAN) do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS). Os dados foram utilizados para caracterizar o perfil epidemiológico dos infectados por T. cruzi e determinar a frequência da infecção na Amazônia Ocidental RESULTADOS: Houve a notificação de 184 casos de doença de Chagas na Amazônia Ocidental com mais registros nos estados do Amazonas e Acre. CONCLUSÃO: O panorama epidemiológico da Amazônia Ocidental Brasileira no período de 2007 a 2018, compreende uma maior quantidade de casos em indivíduos do sexo masculino, na faixa etária dos 20-39 anos, e provenientes de zona rural. A forma de contágio prevalente na região durante o estudo foi a oral e a maior sazonalidade compreendeu os meses de abril e dezembro. Dados epidemiológicos são um importante recurso para a compreensão da dinâmica da DC e os principais aspectos relacionados no processo saúde-doença.

Brugada syndrome: current concepts and genetic background / Síndrome de Brugada: conceitos atuais e antecedentes genéticos

BACKGROUNG: Brugada syndrome (BrS) is a hereditary clinical-electrocardiographic arrhythmic entity with low worldwide prevalence. The syndrome is caused by changes in the structure and function of certain cardiac ion channels and reduced expression of Connexin 43 (Cx43) in the Right Ventricle (RV), predominantly in the Right Ventricular Outflow Tract (VSVD), causing electromechanical abnormalities. The diagnosis is based on the presence of spontaneous or medicated ST elevation, characterized by boost of the J point and the ST segment ≥2 mm, of superior convexity "hollow type" (subtype 1A) or descending rectilinear model (subtype 1B). BrS is associated with an increased risk of syncope, palpitations, chest pain, convulsions, difficulty in breathing (nocturnal agonal breathing) and/or Sudden Cardiac Death (SCD) secondary to PVT/VF, unexplained cardiac arrest or documented PVT/VF or Paroxysmal atrial fibrillation (AF) in the absence of apparent macroscopic or structural heart disease, electrolyte disturbance, use of certain medications or coronary heart disease and fever. In less than three decades since the discovery of Brugada syndrome, the concept of Mendelian heredity has come undone. The enormous variants and mutations found mean that we are still far from being able to concretely clarify a genotype-phenotype relationship. There is no doubt that the entity is oligogenetic, associated with environmental factors, and that there are variants of uncertain significance, especially the rare variants of the SCN5A mutation, with European or Japanese ancestors, as well as a spontaneous type 1 or induced pattern, thanks to gnomAD (coalition) researchers who seek to aggregate and harmonize exome and genome sequencing data from a variety of large-scale sequencing projects and make summary data available to the scientific community at large). Thus, we believe that this in-depth analytical study of the countless mutations attributed to BrS may constitute a real cornerstone that will help to better understand this intriguing syndrome.

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Brugada (SBr) é uma entidade arrítmica clínico-eletrocardiográfica hereditária com baixa prevalência mundial. A síndrome é causada por alterações na estrutura e função de certos canais iônicos cardíacos e redução da expressão da Connexina 43 (Cx43) no Ventrículo Direito (VD), predominantemente no Trato de Saída do Ventricular Direito (VSVD), causando anormalidades eletromecânicas. O diagnóstico é baseado na presença de supradesnivelamento de ST espontâneo ou medicamentoso caracterizado por supradesnivelamento do ponto J e do segmento ST ≥2 mm, de convexidade superior "tipo covado" (subtipo 1A) ou modelo retilíneo descendente (subtipo 1B). A SBr está associado a um risco aumentado de síncope, palpitações, dor precordial, convulsões, dificuldade em respirar (respiração agonal noturna) e/ou Morte Cardíaca Súbita (MSC) secundária a PVT/VF, parada cardíaca inexplicada ou PVT/VF documentado ou Fibrilação atrial paroxística (FA) na ausência de doença cardíaca macroscópica ou estrutural aparente, distúrbio eletrolítico, uso de certos medicamentos ou coração coronário e febre. Em menos de três décadas desde a descoberta da síndrome de Brugada, o conceito de hereditariedade mendeliana se desfez. As enormes variantes e mutações encontradas significam que ainda estamos longe de sermos capazes de esclarecer concretamente uma relação genótipo-fenótipo. Não há dúvida de que a entidade é oligogenética associada a fatores ambientais, e que há variantes de significado incerto, principalmente as raras variantes da mutação SCN5A, com ancestrais europeus ou japoneses, bem como padrão espontâneo tipo 1 ou induzido, graças ao gnomAD (coalizão de pesquisadores que buscam agregar e harmonizar dados de sequenciamento de exoma e genoma de uma variedade de projetos de sequenciamento em grande escala e disponibilizar dados resumidos para a comunidade científica em geral). As enormes variantes e mutações encontradas significam que ainda estamos longe de sermos capazes de esclarecer concretamente uma relação genótipo-fenótipo. Assim, acreditamos que este estudo analítico em profundidade das inúmeras mutações atribuídas à BrS pode constituir uma verdadeira pedra angular que ajudará a compreender melhor esta síndrome intrigante.

The numerous denominations of the Brugada syndrome and proposal about how to put an end to an old controversy - a historical-critical perspective

BACKGROUNG: The eponymous Brugada Syndrome (BrS) in honor of its discovery as an independent entity by the Spanish/Catalan Brugada brothers, Pedro and Josep, has deserved numerous denominations derived mainly from the clinical genotype/phenotype correlation. The purpose of this manuscript is to present and analyze the nomenclatures that this intriguing and challenging syndrome has received over the past 28 years. We also compared the main features between cases from the first report of the Brugada brothers and an article by Martini et al. The nomenclatures used by these authors are closely linked to the BrS, but the cases (except one) presented in the article by Martini et al do not present the type 1 Brugada ECG pattern, which is mandatory for the diagnosis of BrS

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Brugada (SB), em homenagem à sua descoberta como entidade independente pelos irmãos espanhóis / catalães Pedro e Josep Brugada, tem merecido inúmeras denominações derivadas principalmente da correlação genótipo /fenótipo clínico. O objetivo deste manuscrito é apresentar e analisar as nomenclaturas que esta intrigante e desafiadora síndrome recebeu nos últimos 28 anos. Também comparamos as principais características entre os casos do primeiro relato dos irmãos Brugada e um artigo de Martini e col. As nomenclaturas utilizadas por esses autores estão intimamente ligadas à SB, mas os casos (exceto um) apresentados no artigo de Martini e cols. não apresentam o padrão eletrocardiográfico de Brugada tipo 1, obrigatório para o diagnóstico da SB